第一篇基因遗传规律:自由组合定律
基因的自由组合定律
一、【知识点】 （一）、两对相对性状的遗传实验 1．实验现象及对现象的解释 ①孟德尔两对相对性状的实验
表现型：黄圆 : 黄皱 : 绿圆 : 绿皱 =9：3：3：1 ②对实验的解释 a．n对相对性状由n对基因控制 b．纯种只产生一种配子 c．F1自交，等位基因分离，非等位基因自由组合产生4种比例相等的配子。由于受精机会均等（16种），F2产生9种基因型，4种表现型。 2．对自由组合现象解释的验证——测交 ①方法：让F1与双隐性类型相交。
（二）、基因的自由组合定律的实质 具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在杂合体形成配子时，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。 注意掌握以下两点： 1．同时性：同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上等位基因间的自由组合同时进行。 2．独立性：同源染色体上等位基因间的相互分离与非同源染色体上非等位基因间的自由组合，互不干扰，各自独立地分配到配子中去。 二、基础要点 （一）、减数分裂与基因的自由组合定律。用减数分裂的知识可以解释基因自由组合定律的实质。 （二）、下列情况适用基因的自由组合定律 1．性染色体上的基因与常染色体基因间的遗传关系。 2．性别遗传与常染色体基因间的遗传关系 （三）、基因工程的办法使某一生物获得新基因，不等同于生物形成配子过程中基因通过自由组合使后代产生新类型的情形。 （四）、基因的自由组合会使后代产生变异，这变异属于基因重组类型。 （五）、多对等位基因的遗传，如果这些等位基因都位于非同源染色体，其遗传符合自由组合定律，以某个体含n对（n表示杂合基因对数）等位基因为例，它形成的配子数，自交后代基因型数、表现型数如表所示：
（六）、自由组合规律常见题型及解题方法。 1．题型一：由亲代表现型或基因型推导子代表现型或基因型的种类及比值（顺推型）。解这类题的方法较多，有棋盘法、分枝法等。 2．题型二：由子代的表现型、基因型推导亲代的基因型及表现型（逆推型）。 这类题一般先用“待定基因法”写出亲本中已知的基因型，未知的用“___”表示，如A__bb。然后根据子代情况来确定待定部分的基因。如果涉及多对基因，那么最好还是对每对基因（相对性状）分别考虑。 三、知识结构 （一）两对相对性状的遗传实验 1、F1全部为黄色圆粒（显性） 2、F2有四种表型：黄圆和绿皱（亲本型），黄皱和绿圆（重组型） 3、F2性状分离比例 （1）每对性状分别比例均为3：1
粒形
子叶色
相对性状
黄色
绿色
圆形
皱形
实验数据
416
140
423
133
分离比例
3：1
3：1
实验结论
每对等位基因遵循分离定律遗传
（2）两对性状重组的分离比例为（3：1）2 自由组合遗传现象是指F2性状分离比例符合（3：1）n的遗传表现 （二）理论探讨 1、两对性状分别由两对基因控制 黄与绿（Y-y），圆与皱（R-r） 2、F1（YyRr）非等位基因位于非同源染色体上： 3、减数分裂时非等位基因之间的遗传关系（如下图）： 4、F2的基因和表现型及其比例
雌配子
雄配子
YR
Yr
YR
yr
YR
YYRR ①黄圆
②
③
④
Yr
YYRr ②黄圆
YYrr ⑦
④
⑤
yR
YyRR ③黄圆
④
yyRR ⑧绿圆
⑥
yr
YyRr ④黄圆
Yyrr ⑤黄皱
yyRr ⑥绿圆
yyrr ⑨绿皱
比例
9黄圆[YR]：3黄皱[Yr]：3绿圆[yR]：1绿皱[yr]
（三）测交验证
方式
正交
反交
亲本组合
F1黄圆 × 绿皱
F1绿皱 × 黄圆
F1表型（粒数）
黄圆 黄皱 绿圆 绿皱31 27 26 26
黄圆 黄皱 绿圆 绿皱24 22 25 26
论证依据
F1产生4种等数的雌配子
F1产生4种等数的雄配子
实验结论
F1减数分裂时，非等位基因之间的分离或重组互不干扰
1．实验方式：测交法 2．实验结果：F1表型比真实反映出F1的配子种类及比例 3．证据：F1产生4种类型数量相等的配子 4．结论： (1)F1的基因型 (2)F1的基因动态 (四)自由组合定律 1．基本论点：揭示F1的基因动态 (1)非等位基因位于非同源染色体上 (2)减数分裂时每对等位基因分离 (3)非等位基因之间随机组合 2．实质：非等位基因之间分离或重组的互不干扰性 (五)理论和实践意义 1．基因重组是生物变异的原因之一 2．杂交育种上的应用 (1)选择优点多、缺点少、优缺点互补的亲本 (2)是选择符合育种目标个体的有利时机 (3)连续自交和选择使基因型趋于纯化 (附)基因的连锁和互换定律 (一)果蝇体色和翅型的遗传实验
P
灰身长翅×黑身残翅
F1测交
F1 灰长♂×黑残♀
F1 灰长♀×黑残♂
Ft表型
50%灰长，50%黑残
42%灰长，42%黑残（亲本型）8%黑长，8%灰残（重组型）
特点
只有两种亲本型后代没有重组型后代
大部分为两种亲本型后代小部分为重组型后代
方式
完全连锁遗传
不完全连锁遗传
(二)理论解释——连锁基因的交换重组 1．非等位基因位于一对同源染色体不同座位上 2．同一条染色体上的连锁基因连在一起传递 3、减数分裂时，非姐妹染色单体交换，使等位基因互换，非等位基因重组 4．发生交换重组的原始生殖细胞数量少，F1的重组型配子比例小 (三)连锁和交换定律的实质 1．基因座位： 2．基因动态： 四、重点、难点、拓展知识解析 1、遗传的染色体学说 1866年，孟德尔发表了他对豌豆遗传性状的研究结果，但在很长时间内，这些成果的意义没有被人们所认识。孟德尔去世后，直到20世纪初，科学家们通过对细胞内染色体行为的研究，发现孟德尔提出的遗传因子及其独立分离与自由组合特性与染色体的行为特征具有平行性。主要表现为：在体细胞中染色体和基因都是成对存在的；形成配子时每对染色体分离，每对基因也分离；在配子中，只有每对染色体的一个染色单体，也只有每对等位基因中的一个基因。细胞学研究提供了在显微镜下可以看到的染色体行为与杂交实验的遗传因子的行为相关联的证据。于是便形成了遗传的染色体学说，该学说阐明了生物学的一个基本概念：基因位于染色体上，成对的染色体及其位于染色体上的成对基因在细胞减数分裂时分离，独立分配到配子中，经过有性生殖过程中雌雄配子的组合，它们重新组合配对。遗传的染色体学说的建立，使人们重新认识到孟德尔遗传学定律的重要意义。同学在学习遗传学的基本定律时，也要注意到遗传规律的细胞学基础，做到知识上的前后联系。 2、多基因遗传 人类皮肤颜色不香豌豆花那样：要么紫色，要么白色，两者必具其一。在不同的人群中，肤色深浅不一，表现出连续性或渐进性的变化。这种连续性变化的遗传性状往往是由多基因决定的。是多基因决定一种遗传性状常见的现象，又称为多基因遗传。决定性状的3对等位基因都是按照分离和自由组合的规律在F1代和F2代中传递和配对，深肤色的基因A、B、C对于浅肤色基因a、b、c并不表现出绝对的显性优势，因而它们的杂合子表现出肤色出深到浅连续性的变化，这种连续性变化具有正态分布特点，即中间型肤色的个体数量最多，极端深色或浅色的个体数量最少。 五、例题分析 例1．某一个精原细胞的基因组成如图，经减数分裂后能形成的精子种类和数目各是（ ）个 A．4，4 B．2，4 C．1，1 D．4，8 解析： 该题是直接考虑学生对基因自由组合定律实质的理解，但又综合了减数分裂知识。由于题设“一个精原细胞”的条件，增加了难度，设了一个“陷阱”。这点构成本题的一个亮点。粗心的同学很容易误选A项。“一个精原细胞”经减数分裂只形成两个不同的次级精母细胞，同一次级精原细胞产生的两个精子其基因组成相同。 答案为B。 例2．水稻高秆（D）对短秆（d）为显性。抗稻瘟病（R）对易感稻瘟病（r）为显性，两对性状独立遗传，用一个结合易感病矮秆品种与一个纯合抗病方秆杂交， 代中出现既抗病又抗倒伏类型的基因型及其所占比例为（ ） A．ddRR，1/8 B．ddRr，1/16 C．ddRR，1/16和ddRr，1/8 D．DDrr，1/16和DdRR，1/8 例3．豚鼠的黑毛（B）对白毛（b）是显性，毛粗糙（R）对毛光滑（r）是显性，下表是三种不同的杂交组合以及各种杂交组合所生的子代各表现型数目，请在表格内填写亲代的基因型。 亲代 子代各表现型及数目 表现型 黑粗 黑光 白粗 白光 黑光×白光 0 18 0 16 黑粗×白光 10 8 6 9 白粗×白粗 0 0 32 12 解析： 已知子代表现型及数量，求亲本基因型（或表现型）的一类推断性题，可采用逆推法，把两对相对性状的遗传分成两个一对相对性状遗传来分析，运用基因的分离规律，从子代类型及比值入手来进行推断。答案：第一组：BbRr×bbrr 第二组：Bbrr×bbrr 第三组：bbRr×bbRr 例4、一株红花香豌豆，只有当两显性基因A、B同时存在时才开红花。某开红花香豌豆与aaBb杂交，后代中 有3／8开红花；若让此豌豆自交，在其红花后代中，杂合体所占比例为 A、1／9 B、8／9 C、1／16 D、9／16 解析：这道题是对自由组合定律的实际应用，首先根据该红花香豌豆与aaBb杂交后代中有3／8开红花这个现象，分析出这株红花香豌豆的基因型是AaBb，然后再根据题干中的步骤进行计算。后代中红花占总量的9／16，而红花中纯合体占后代总量的1／16。 答案：B 例5、豌豆中高茎(T)对矮茎(t)呈显性，绿豆荚(G)对黄豆荚(g)是显性，这两对基因位于两对非同源染色体上，则Ttgg与TtGg杂交后代的基因型和表现型的数目依次是 A、5和3 B、6和4 C、8和16 D、9和14 解析：这道题是对遗传规律，以及基因型与表现型之间相互关系的灵活运用，是对基础知识的考查。在完全显性的条件下，生物的表现型主要取决于基因型。 答案：B 例6、杂合体后代的下列遗传发现，属于自由组合遗传现象的实例是
A香豌豆花色与花粉粒
B果蝇体色与翅形
C牵牛花花色与叶形
D玉米粒色与粒形
紫花、长粒44%紫花、圆粒6%红花、长粒6%红花、圆粒44%
灰身长翅50%黑身残翅50%
红花阔叶37.5%红花窄叶12.5%白花阔叶37.5%白花窄叶12.5%
有色饱满73%有色皱缩2%无色饱满2%无色皱缩23%
解析：基因的分离定律阐述的位于非同源染色体上的非等位基因的传递规律。在配子生成过程中非等位基因之间分离或重组互不干扰。自由组合遗传现象指的是杂合体后代自交性状分离比符合(3：1)n。 答案：C 例7、人体耳垂离生(L)对连生(l)为显性，眼睛棕色(B)对蓝色(b)为显性。一位棕眼离生耳垂的男性与一位蓝眼离生耳垂的女性婚配，生育一个蓝眼连生耳垂的子女。若再生一个子女，未来子女为蓝眼离生耳垂的几率为 A、 B、 C、 D、 解析：在遗传规律中，基因的分离定律是基础，是一对等位基因的遗传规律，自由组合定律是两对及两对以上等位基因(非等位基因位于非同源染色体上)的遗传规律，明确了非等位基因之间在遗传过程中的关系。所以在分析多对相对性状的实际问题时，应该先用分离定律的知识对各对相对性状单独分析，然后再用自由组合定律的知识进行分析，得到正确答案。 答案：C 例8、将基因型为AaBbCc和AABbcc的向日葵杂交，按照自由组合规律，后代中基因型为AABBCc的个体比例为 A、 B、 C、 D、 解析：自由组合定律是多对相对性状的遗传规律。解题思路与上题相同。 答案：D 例9、番茄果实的红色对黄色为显性，两室对多室为显性，植株高对矮为显性。3对相对性状分别受3对非同源染色体上的非等位基因控制。育种者用纯合红色两室矮茎番茄与纯合黄色多室高茎番茄杂交。请问： (1)将上述3对性状联系在一起分析，它们的遗传所遵循的是_____________规律。 (2)F2代中的表现型共有___________种。 (3)在F2代中，表现型比例为3：1的相对性状有____________。 答案：(1)自由组合。(2)8。(3)红果对黄果、两室对多室、高茎对矮茎 例10、现在三个番茄品种，A品种的基因型为AABBdd，B品种的基因型为AabbDD，C品种的基因型为aaBBDD。三对等位基因分别位于三对同源染色体上，并且分别控制叶形、花色和果形三对相对性状。请回答： (1)如何运用杂交育种方法利用以上三个品种获得基因型为aabbdd的植株? (用文字简要描述获得过程即可) (2)如果从播种到获得种子需要一年，获得基因型为aabbdd的植株最少需要几年? 解析：根据基因自由组合定律，利用杂交育种的方式可以培育新品种。杂交试验的方法可以参照孟德尔所做的杂交试验。这道题考查对知识的综合运用能力。 答案：(1)A与B杂交得到杂交一代，杂交一代与C杂交，得到杂交二代，杂交二代自交，可以得到基因型为aabbdd的种子，该种子可长成基因型为aabbdd植株。(2)4年。 七、练习题 1．非同源染色体上的非等位基因间的自由组合发生在 （ ） A．减数分裂第一次分裂的后期 B．减数分裂第二次分裂的后期 C．受精作用中 D．联会、四分体期 2．基因型RrYY的个体自交后代基因型的比应该是（ ） A．3：1 B．1：2：1 C．1：1：1 D．9：3：3：1 3．克隆羊“多莉”的诞生，轰动全球，若它是用A羊（基因型BbDd）的乳腺细胞核注入到B羊（基因型BBDD）的去核卵细胞中，形成一个“杂合”细胞，再将此细胞置入C羊（基因型为bbdd）子宫内孕育，最终由C羊产下的一头小羊。问“多莉”的基因型是（ ） A．BBDD B．BbDd C．bbdd D．多种可能 4．某生物体在减数分裂时形成四种配子，即Ab:aB:AB:ab=4:4:1:1，此生物自交得的后代中，基因型为AaBb个体的出现几率是（ ） A．16/100 B．34/100 C．4/16 D．17/100 5．将基因型为Aabb玉米的花粉传给基因型为aaBb的雌蕊所得到的籽粒，其胚的基因型最多有（ ） A．3种 B．4种 C．6种 D．9种 6．基因型为AaBB的父亲和基因型为Aabb的母亲，他们所生子女的基因型不会是（ ） A．AABb B．AaBB C．AaBb D．aaBb 7．具有两对相对性状的植株杂交，按自由组合定律遗传，F1只有一种表现型，那么F2代出现重组类型中能稳定遗传的个体占总数的（ ） A．1/16 B．2/16 C．3/16 D．4/16 8．一个杂交组合的后代（F2）是3:1的性状分离化，那么这个杂交组合是（ ） A．DDtt×ddTT B．DDTt×ddTt C．Ddtt×ddTt D．DDTT×ddTt 9．做两对相对性状的遗传实验时不必考虑的是（ ） A．亲本的双方都必须纯合子 B．每对相对性状各自要有显隐性关系 C．控制相对性状的基因独立分配 D．显性亲本作父本，隐性亲本作母本 10．将基因型为AaBbCc和AABbCc的向日葵杂交，按基因自由组合定律，后代中基因型为AABBCC的个体比例应为（ ） A．1/8 B．1/16 C．1/32 D．1/64 11．设桃子的果实的果肉颜色（白色或黄色）受基因D或d控制，果皮有否毛（有毛或光滑）受基因T或t控制，两对基因位于非同源染色体上。根据下列现象，回答问题： 现象： （1）白肉毛桃（A品种）×黄肉滑桃（A品种）→12只黄肉毛桃∶14只白肉毛桃（B品种） （2）黄肉滑桃（B品种）×白肉毛桃（B品种）→12黄肉滑桃∶10黄肉毛桃。 问： （1）可以推断出的显隐性关系是__________。 （2）写出黄肉毛桃的基因型__________。 （3）若人们喜欢吃黄肉滑桃，应选取上述哪一品种栽培？ _________________________________________ （4）利用黄肉毛桃怎样培育出白肉滑桃？为什么？ __________________________________________________ 12．黄色圆粒豌豆与绿色圆粒豌豆杂交，对其子代的表现型按每对相对性状进行分析和统计，其结如下图，其中黄色（Y）对绿色（y）为显性，圆粒（R）对皱粒（r）为显性，请据图回答（1）——（5） 问题：
（1）子代中圆粒与皱粒的比例__________。 （2）亲本中黄色圆粒与绿色圆粒的基因型分别为__________和__________。 （3）杂交后代的表现型及比例为__________。 （4）F1中黄色圆粒的基因型为__________。若使F1中黄色圆粒与绿色皱粒豌豆杂交，则F2中纯合子所占比例为__________。 （5）本杂交后代中能稳定遗传的占总数的__________，它们的表现型分别是__________。 答案: 1．A 2．B 3．B 4．B 5．B 6．B 7．B 8．B 9．D 10．C 11．（1）黄肉对白肉为显性，毛桃对光滑为显性（2）DdTt （3）黄肉滑桃花（B品种） （4）让黄肉毛桃自交，因为它是一个杂合子（DdTt），后代会出现白肉滑桃。 12．（1）3：1 （2）YyRr yyRr （3）黄圆：黄皱：绿皱=3：1：3：1 （4）YyRR或YyRr 1/16 （5）1/4 绿色圆粒和绿色皱粒
第二篇基因遗传规律:孟德尔遗传规律
孟德尔遗传规律 任何一门学科的形成与发展，总是同当时热衷于这门科学研究的杰出人物紧密相关，遗传学的形成与发展也不例外，孟德尔就是遗传学杰出的奠基人。他揭示出遗传学的两个基本定律——分离定律和自由组合定律。 孟德尔 1822年出生于当时奥地利海森道夫地区的一个贫苦农民家庭，他的父亲擅长于园艺技术，在父亲的直接熏陶和影响之下，孟德尔自幼就爱好园艺。1843年，他中学毕业后考入奥尔谬茨大学哲学院继续学习，但因家境贫寒，被迫中途辍学。1843年10月，因生活所迫，他步入奥地利布隆城的一所修道院当修道士。从1851年到1853年，孟德尔在维也纳大学学习了4个学期，系统学习了植物学、动物学、物理学和化学等课程。与此同时，他还受到了从事科学研究的良好训练，这些都为他后来从事植物杂交的科学研究奠定了坚实的理论基础。1854年孟德尔回到家乡，继续在修道院任职，并利用业余时间开始了长达12年的植物杂交试验。 在孟德尔从事的大量植物杂交试验中，以豌豆杂交试验的成绩最为出色。经过整整8年（1856-1864）的不懈努力，终于在1865年发表了《植物杂交试验》的论文，提出了遗传单位是遗传因子（现代遗传学称为基因）的论点，并揭示出遗传学的两个基本规律——分离规律和自由组合规律。这两个重要规律的发现和提出，为遗传学的诞生和发展奠定了坚实的基础，这也正是孟德尔名垂后世的重大科研成果。 孟德尔的这篇不朽论文虽然问世了，但令人遗憾的是，由于他那不同于前人的创造性见解，对于他所处的时代显得太超前了，竟然使得他的科学论文在长达35年的时间里，没有引起生物界同行们的注意。直到1900年，他的发现被欧洲三位不同国籍的植物学家在各自的豌豆杂交试验中分别予以证实后，才受到重视和公认，遗传学的研究从此也就很快地发展起来。 孟德尔的分离规律 豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状，这很符合孟德尔的试验要求。所谓性状，即指生物体的形态、结构和生理、生化等特性的总称。在他的杂交试验中，孟德尔全神贯注地研究了7对相对性状的遗传规律。所谓相对性状，即指同种生物同一性状的不同表现类型，如豌豆花色有红花与白花之分，种子形状有圆粒与皱粒之分等等。为了方便和有利于分析研究起见，他首先只针对一对相对性状的传递情况进行研究，然后再观察多对相对性状在一起的传递情况。这种分析方法是孟德尔获得成功的一个重要原因。 1．显性性状与隐性性状 大家知道，孟德尔的论文的醒目标题是《植物杂交试验》，因此他所从事试验的方法，主要是“杂交试验法”。他用纯种的高茎豌豆与矮茎豌豆作亲本（亲本以P表示），在它们的不同植株间进行异花传粉。如图2-4所示高茎豌豆与矮茎豌豆异花传粉的示意图。结果发现，无论是以高茎作母本，矮茎作父本，还是以高茎作父本，矮茎作母本（即无论是正交还是反交），它们杂交得到的第一代植株（简称“子一代”，以F1表示）都表现为高茎。也就是说，就这一对相对性状而言，F1植株的性状只能表现出双亲中的一个亲本的性状——高茎，而另一亲本的性状——矮茎，则在F1中完全没有得到表现。 又如，纯种的红花豌豆和白花豌豆进行杂交试验时，无论是正交还是反交，F1植株全都是红花豌豆。正因为如此，孟德尔就把在这一对性状中，F1能够表现出来的性状，如高茎、红花，叫做显性性状，而把F1未能表现出来的性状，如矮茎、白花，叫做隐性性状。孟德尔在豌豆的其他5对相对性状的杂交试验中，都得到了同样的试验结果，即都有易于区别的显性性状和隐性性状。 2．分离现象及分离比 在上述的孟德尔杂交试验中，由于在杂种F1时只表现出相对性状中的一个性状——显性性状，那么，相对性状中的另一个性状——隐性性状，是不是就此消失了呢？能否表现出来呢？带着这样的疑问，孟德尔继续着自己的杂交试验工作。 孟德尔让上述F1的高茎豌豆自花授粉，然后把所结出的F2豌豆种子于次年再播种下去，得到杂种F2的豌豆植株，结果出现了两种类型：一种是高茎的豌豆（显性性状），一种是矮茎的豌豆（隐性性状），即：一对相对性状的两种不同表现形式——高茎和矮茎性状都表现出来了。孟德尔的疑问解除了，并把这种现象称为分离现象。不仅如此，孟德尔还从F2的高、矮茎豌豆的数字统计中发现：在1064株豌豆中，高茎的有787株，矮茎的有277株，两者数目之比，近似于3∶1。如图2-4A所示。 孟德尔以同样的试验方法，又进行了红花豌豆的F1自花授粉。在杂种F2的豌豆植株中，同样也出现了两种类型：一种是红花豌豆（显性性状），另一种是白花豌豆（隐性性状）。对此进行数字统计结果表明，在929株豌豆中，红花豌豆有705株，白花豌豆有224株，二者之比同样接近于3∶1。 孟德尔还分别对其他5对相对性状作了同样的杂交试验，其结果也都是如此。 我们概括上述孟德尔的杂交试验结果，至少有三点值得注意： （1）F1的全部植株，都只表现某一亲本的性状（显性性状），而另一亲本的性状，则被暂时遮盖而未表现（隐性性状）。 （2）在F2里，杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状又都表现出来了，这就是性状分离现象。由此可见，隐性性状在F1里并没有消失，只是暂时被遮盖而未能得以表现罢了。 （3）在F2的群体中，具有显性性状的植株数与具有隐性性状的植株数，常常表现出一定的分离比，其比值近似于3∶1。 3．对性状分离现象的解释 孟德尔对上述7个豌豆杂交试验结果中所反映出来的、值得注意的三个有规律的现象感到吃惊。事实上，他已认识到，这绝对不是某种偶然的巧合，而是一种遗传上的普遍规律，但对于3∶1的性状分离比，他仍感到困惑不解。经过一番创造性思维后，终于茅塞顿开，提出了遗传因子的分离假说，其主要内容可归纳为： （1）生物性状的遗传由遗传因子决定（遗传因子后来被称为基因）。 （2）遗传因子在体细胞内成对存在，其中一个成员来自父本，另一个成员来自母本，二者分别由精卵细胞带入。在形成配子时，成对的遗传因子又彼此分离，并且各自进入到一个配子中。这样，在每一个配子中，就只含有成对遗传因子中的一个成员，这个成员也许来自父本，也许来自母本。 （3）在杂种F1的体细胞中，两个遗传因子的成员不同，它们之间是处在各自独立、互不干涉的状态之中，但二者对性状发育所起的作用却表现出明显的差异，即一方对另一方起了决定性的作用，因而有显性因子和隐性因子之分，随之而来的也就有了显性性状与隐性性状之分。 （4）杂种F1所产生的不同类型的配子，其数目相等，而雌雄配子的结合又是随机的，即各种不同类型的雌配子与雄配子的结合机会均等。 为了更好地证明分离现象，下面用一对遗传因子的图解来说明孟德尔的豌豆杂交试验及其假说，如图2-5所示。我们用大写字母D代表决定高茎豌豆的显性遗传因子，用小写字母d代表矮茎豌豆的隐性遗传因子。在生物的体细胞内，遗传因子是成对存在的，因此，在纯种高茎豌豆的体细胞内含有一对决定高茎性状的显性遗传因子DD，在纯种矮茎豌豆的体细胞内含有一对决定矮茎性状的隐性遗传因子dd。杂交产生的F1的体细胞中，D和d结合成Dd，由于D（高茎）对d（矮茎）是显性，故F1植株全部为高茎豌豆。当F1进行减数分裂时，其成对的遗传因子D和d又得彼此分离，最终产生了两种不同类型的配子。一种是含有遗传因子D的配子，另一种是含有遗传因子d的配子，而且两种配子在数量上相等，各占1/2。因此，上述两种雌雄配子的结合便产生了三种组合：DD、Dd和dd，它们之间的比接近于1∶2∶1，而在性状表现上则接近于3（高）∶1（矮）。 因此，孟德尔的遗传因子假说，使得豌豆杂交试验所得到的相似结果有了科学的、圆满的解释。 基因型与表现型我们已经看到，在上述一对遗传因子的遗传分析中，遗传下来的和最终表现出来的并不完全是一回事，如当遗传结构为DD型时，其表现出来的性状是高茎豌豆，而遗传结构为Dd型时，其表现出来的也是高茎豌豆。像这样，生物个体所表现出来的外形特征和生理特性叫做表现型，如高茎与矮茎，红花与白花；而生物个体或其某一性状的遗传基础，则被称为基因型，如高茎豌豆的基因型有DD和Dd两种，而矮茎豌豆的基因型只有dd一种。由相同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体叫做纯合体，如DD和dd的植株；凡是由不同遗传因子的配子结合成的合子发育而成的个体则称为杂合体，如Dd。 基因型是生物个体内部的遗传物质结构，因此，生物个体的基因型在很大程度上决定了生物个体的表现型。例如，含有显性遗传因子D的豌豆植株（DD和Dd）都表现为高茎，无显性遗传因子的豌豆植株（dd）都表现为矮茎。由此可见，基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。 由以上分析我们还可知道，表现型相同，基因型却并不一定相同。例如，DD和Dd的表现型都是高茎，但其基因型并不相同，并且它们的下一代有差别：DD的下一代都是高茎的，而Dd的下一代则有分离现象——既有高茎，也有矮茎。 4．分离规律的验证 前面讲到孟德尔对分离现象的解释，仅仅建立在一种假说基础之上，他本人也十分清楚这一点。假说毕竟只是假说，不能用来代替真理，要使这个假说上升为科学真理，单凭其能清楚地解释他所得到的试验结果，那是远远不够的，还必须用实验的方法进行验证这一假说。下面介绍孟德尔设计的第一种验证方法，也是他用得最多的测交法。 测交就是让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。按照孟德尔对分离现象的解释，杂种子一代F1（Dd）一定会产生带有遗传因子D和d的两种配子，并且两者的数目相等；而隐性类型（dd）只能产生一种带有隐性遗传因子d的配子，这种配子不会遮盖F1中遗传因子的作用。所以，测交产生的后代应当一半是高茎（Dd）的，一半是矮茎（dd）的，即两种性状之比为1∶1。如图2-6所示测交实验的方法。 孟德尔用子一代高茎豌豆（Dd）与矮茎豌豆（dd）相交，得到的后代共64株，其中高茎的30株，矮茎的34株，即性状分离比接近1∶1，实验结果符合预先设想。对其他几对相对性状的测交试验，也无一例外地得到了近似于1∶1的分离比。 孟德尔的测交结果，雄辩地证明了他自己提出的遗传因子分离假说是正确的，是完全建立在科学的基础上的。 5．分离规律的实质 孟德尔提出的遗传因子的分离假说，用他自己所设计的测交等一系列试验，已经得到了充分的验证，亦被后人无数次的试验所证实，现已被世人所公认，并被尊称为孟德尔的分离规律。那么，孟德尔分离规律的实质是什么呢？ 这可以用一句话来概括，那就是：杂合体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只具有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的、两种类型的配子，且独立地遗传给后代，这就是孟德尔的分离规律。 孟德尔的自由组合规律 孟德尔在揭示了由一对遗传因子（或一对等位基因）控制的一对相对性状杂交的遗传规律——分离规律之后，这位才思敏捷的科学工作者，又接连进行了两对、三对甚至更多对相对性状杂交的遗传试验，进而又发现了第二条重要的遗传学规律，即自由组合规律，也有人称它为独立分配规律。这里我们仅介绍他所进行的两对相对性状的杂交试验。 1．杂交试验现象的观察 孟德尔在进行两对相对性状的杂交试验时，仍以豌豆为材料。他选取了具有两对相对性状差异的纯合体作为亲本进行杂交，一个亲本是结黄色圆形种子（简称黄色圆粒），另一亲本是结绿色皱形种子（简称绿色皱粒），无论是正交还是反交，所得到的F1全都是黄色圆形种子。由此可知，豌豆的黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是显性，所以F1的豌豆呈现黄色圆粒性状。 如果把F1的种子播下去，让它们的植株进行自花授粉（自交），则在F2中出现了明显的形状分离和自由组合现象。在共计得到的556粒F2种子中，有四种不同的表现类型. 如果以数量最少的绿色皱形种子32粒作为比例数1，那么F2的四种表现型的数字比例大约为9∶3∶3∶1。如图2-7所示豌豆种子两对相对性状的遗传实验。 从以上豌豆杂交试验结果看出，在F2所出现的四种类型中，有两种是亲本原有的性状组合，即黄色圆形种子和绿色皱形种子，还有两种不同于亲本类型的新组合，即黄色皱形种子和绿色圆形种子，其结果显示出不同相对性状之间的自由组合。 2．杂交试验结果的分析 孟德尔在杂交试验的分析研究中发现，如果单就其中的一对相对性状而言，那么，其杂交后代的显、隐性性状之比仍然符合3∶1的近似比值。 以上性状分离比的实际情况充分表明，这两对相对性状的遗传，分别是由两对遗传因子控制着，其传递方式依然符合于分离规律。 此外，它还表明了一对相对性状的分离与另一对相对性状的分离无关，二者在遗传上是彼此独立的。 如果把这两对相对性状联系在一起进行考虑，那么，这个F2表现型的分离比，应该是它们各自F2表现型分离比（3∶1）的乘积：这也表明，控制黄、绿和圆、皱两对相对性状的两对等位基因，既能彼此分离，又能自由组合。 3．自由组合现象的解释 那么，对上述遗传现象，又该如何解释呢？孟德尔根据上述杂交试验的结果，提出了不同对的遗传因子在形成配子中自由组合的理论。 因为最初选用的一个亲本——黄色圆形的豌豆是纯合子，其基因型为YYRR，在这里，Y代表黄色，R代表圆形，由于它们都是显性，故用大写字母表示。而选用的另一亲本——绿色皱形豌豆也是纯合子，其基因型为yyrr，这里y代表绿色，r代表皱形，由于它们都是隐性，所以用小写字母来表示。 由于这两个亲本都是纯合体，所以它们都只能产生一种类型的配子，即： YYRR——YR yyrr——yr 二者杂交，YR配子与yr配子结合，所得后代F1的基因型全为YyRr，即全为杂合体。由于基因间的显隐性关系，所以F1的表现型全为黄色圆形种子。杂合的F1在形成配子时，根据分离规律，即Y与y分离，R与r分离，然后每对基因中的一个成员各自进入到下一个配子中，这样，在分离了的各对基因成员之间，便会出现随机的自由组合，即： （1） Y与R组合成YR； （2）Y与r组合成Yr；（3）y与R组合成yR； （4）y与r组合成yr。 由于它们彼此间相互组合的机会均等，因此杂种F1（YyRr）能够产生四种不同类型、相等数量的配子。当杂种F1自交时，这四种不同类型的雌雄配子随机结合，便在F2中产生16种组合中的9种基因型合子。由于显隐性基因的存在，这9种基因型只能有四种表现型，即：黄色圆形、黄色皱形、绿色圆形、绿色皱形。如图2-8所示它们之间的比例为9∶3∶3∶1。 这就是孟德尔当时提出的遗传因子自由组合假说，这个假说圆满地解释了他观察到的试验结果。事实上，这也是一个普遍存在的最基本的遗传定律，这就是孟德尔发现的第二个遗传定律——自由组合规律，也有人称它为独立分配规律。 4．自由组合规律的验证 与分离规律相类似，要将自由组合规律由假说上升为真理，同样也需要科学试验的验证。孟德尔为了证实具有两对相对性状的F1杂种，确实产生了四种数目相等的不同配子，他同样采用了测交法来验证。 把F1杂种与双隐性亲本进行杂交，由于双隐性亲本只能产生一种含有两个隐性基因的配子（yr），所以测交所产生的后代，不仅能表现出杂种配子的类型，而且还能反映出各种类型配子的比数。换句话说，当F1杂种与双隐性亲本测交后，如能产生四种不同类型的后代，而且比数相等，那么，就证实了F1杂种在形成配子时，其基因就是按照自由组合的规律彼此结合的。为此，孟德尔做了以下测交试验，如图2-9所示。 实际测交的结果，无论是正交还是反交，都得到了四种数目相近的不同类型的后代，其比数为1∶1∶1∶1，与预期的结果完全符合。这就证实了雌雄杂种F1在形成配子时，确实产生了四种数目相等的配子，从而验证了自由组合规律的正确性。 5．自由组合规律的实质 根据前面所讲的可以知道，具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这就是自由组合规律的实质。也就是说，一对等位基因与另一对等位基因的分离与组合互不干扰，各自独立地分配到配子中。 孟德尔遗传规律在理论和实践上的意义 孟德尔的分离规律和自由组合规律是遗传学中最基本、最重要的规律，后来发现的许多遗传学规律都是在它们的基础上产生并建立起来的，它犹如一盏明灯，照亮了近代遗传学发展的前途。 1．理论应用 从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。大家知道，导致生物发生变异的原因固然很多，但是，基因的自由组合却是出现生物性状多样性的重要原因。比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交，F2可能出现的表现型就有220＝1048576种。这可以说明现在世界生物种类为何如此繁多。当然，生物种类多样性的原因还包括基因突变和染色体变异，这在后面还要讲到。 分离规律还可帮助我们更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。由于有些遗传疾病是由隐性遗传因子控制的，这些遗传病在通常情况下很少会出现，但是在近亲结婚（如表兄妹结婚）的情况下，他们有可能从共同的祖先那里继承相同的致病基因，从而使后代出现病症的机会大大增加。因此，近亲结婚必须禁止，这在我国婚姻法中已有明文规定。 2．实践应用 孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。在杂交育种的实践中，可以有目的地将两个或多个品种的优良性状结合在一起，再经过自交，不断进行纯化和选择，从而得到一种符合理想要求的新品种。比方说，有这样两个品种的番茄：一个是抗病、黄果肉品种，另一个是易感病、红果肉品种，现在需要培育出一个既能稳定遗传，又能抗病，而且还是红果肉的新品种。你就可以让这两个品种的番茄进行杂交，在F2中就会出现既抗病又是红果肉的新型品种。用它作种子繁殖下去，经过选择和培育，就可以得到你所需要的能稳定遗传的番茄新品种。 孟德尔的研究为什么被忽视 孟德尔的文章明确流畅，他的学说简单质朴，而且发表的时间（1866）正是迫切需要这种学说的时候，因而他的工作为什么长期完全被忽视确实是一个费解的谜。说世界还没有作好接纳它的准备这种肤浅的答案根本就不是什么答案。如果孟德尔作好了准备，那么别的人又为什么没有。这个问题十分重要，它表明思想史中的某些基本原则应当更加仔细地进行研究。孟德尔的工作长期被忽略的可能原因是什么？ 首先，当然是孟德尔发表的著作极少。从1856年他开始研究到1871年停止杂交选育的这十几年中他必定积累了大量数据资料，但是他只在布隆博物学会发表过演说和另一篇短文章（山柳菊的杂交试验，1870年）。说得委婉一点，孟德尔并不是一个多产作家。 从他和内格里的通信（Stern and Sherwood，1966）可以了解他发现用豌豆进行试验的结果被他于1869年采用一年生紫罗兰与无毛紫罗兰、玉米、紫茉莉进行的杂交试验完全证实。这还是在“不发表就湮灭”这谚语流行之前很久的时候，孟德尔并没有向世界介绍他以往的发现得到这些试验证实的信息，而他以前的发现也只是在上述学会会刊上发表。载有孟德尔新发现的布隆学会会刊被寄往115个单位的图书馆，包括英国皇家学会和林奈学会。孟德尔自己保存了40份这篇文章的复制品。后来我们知道除了别的学者以外，他还将之寄给两位知名的植物学家：A．Kerner von Marilaun（他以移植试验而闻名）和内格里（当时的著名植物学家之一，孟德尔认为他是植物杂交的专家）。自此以后孟德尔即经常与内格里通信，可惜只有孟德尔的信被保存了下来。内格里显然并不了解孟德尔的论点，而更可能的倒是反对他的论点。内格里不仅没有鼓励孟德尔反而是适得其反，他并没有介绍孟德尔在有名的植物学杂志上发表他的结果以便引起更多的人注意。反之，他却让孟德尔采用山柳菊（Hieracium）进行试验来检验其遗传学说，现在了解山柳菊属植物中单性生殖（无配生殖）很普遍，使试验结果和孟德尔的学说不一致。 简革税来，正如一位历史学家所说，“孟德尔和内格里的交往完全是一场灾难”。内格里在1884年出版他的关于进化与遗传的名著时，在其中讨论杂交试验的篇幅很多的一章中完全没有提到孟德尔。这简直是不可思议的因为这一章 中的其它内容比孟德尔的工作逊色得多。是不是因为内格里轻视这位远在摩拉维亚的天主教神父？还是仅仅由于内格里气量偏狭？很可能是后者。过去很少提到内格里是赞同纯粹融合遗传学说的少数生物学家之一（Mayr，1973：140）。内格里认为在受精时父本和母本的异胞质由于同种分子团（micelles）融合成一单股而融合。对内格里来说，承认孟德尔学说就等于完全否定了他自己的学说，他没有仔细推敲孟德尔的文章（他本应当这样做）就草率地作出了孟德尔肯定错了的结论（Weinstein，1962）。 孟德尔的谦逊并没有改变他的处境。自从遭到内格里的冷遇后，他再也没有积极地去和其它植物学家或杂交育种者建立联系或在国内或国际学术会议上发表演说。他将他七年的、涉及30，000个以上植株的试验研究比作是“一个与世隔离的试验”！孟德尔分意识到豌豆的情况是非同一般的简单。这无疑是他选择这一物种作为他的主要试验材料的原因。后来所发现的几乎一切复杂的染色体遗传现象在孟德尔所使用的试验植物中都有所表现。以孟德尔当时所拥有的手段，他肯定会被由连锁、交换、多倍性引起的复杂现象所难倒。实际上山柳菊属的无配生殖后来就使他寸步难行。因此孟德尔的发现给人的印象是也许不能适用于各类植物，他本人也说，“只有拥有绝大多数植物类群的详细试验结果才能做出最后决定”（1866：2）。在这个例子中，孟德尔的态度很可能受到他的物理学训练的不利影响。物理学家（至少在孟德尔的那个时代）总是寻求普遍定律。因此，孟德尔所发现的豌豆的“定律”只有在也适用于山柳菊和所有其它植物时才有效。孟德尔是不是因为他发现这些定律似乎并不适用于某些别的植物也认为他的豌豆定律无效？ 正如我在前面指出，孟德尔的研究方法还有另一个弱点。当他决定了“为豌豆提出的定律的可靠性还需要证实”（1866：43）之后就转向物种杂交。虽然他认识到这和变种杂交并不是一回事，然而物种杂交的试验使他没有把握和不愿意积极去改进豌豆试验的结果，而这本来是应当做的。他特别被原以为是固定不变物种的杂种所困扰。就这一点而言也并非只有孟德尔一人如此。物种的本质是杂交家所最关心的，在1900年以前孟德尔的菜豆和山柳菊的物种间杂交试验常被杂交家提到（从内格里到荷夫曼和Focke），而不是他的豌豆变种的比值。 1900年以后相当长一段时间中人们广泛地认为连续变异所遵从的是和孟德尔的遗传定律完全不同的规律，这可能也是忽视孟德尔研究工作的另一个原因。渐进性的连续变异在1859年以后被普遍认为是进化论者所关心的唯一的一种变异。 历史学家曾经查证在1900年以前孟德尔的工作曾被人引用12次左右。引用最多也是最重要的是Focke的著名评论性著作《植物杂种》（Die Pflanzen－Misehlinge，1881）一书。后来凡从事植物杂交的人都参考这本书，在这书出版之后几乎所有提到孟德尔工作的人都说是从Focke的这本书中查到的。但是Focke本人根本没有认识孟德尔工作的重要意义，而且在书中提到时所采取的方式也不会促使人们去参阅孟德尔的原文。 1864年由于严重的虫灾（像甲虫）和其它属植物试验的意外结果孟德尔被迫放弃了豌豆研究。1871年他被选为他所在的修道院院长后由于行政事务的纠缠便完全停止了一切杂交研究。1884年他因肾炎去世，年仅62岁。又经过了16年全世界才意识到他的发现的伟大意义。 最后还应当提到孟德尔的重新发现者（尤其是柯仑斯）以更先进的细胞学知识在解释孟德尔的阐述时往往比原文的内容有更多的内涵。Heimann和Olby在指出孟德尔的阐述不足的方面也享有应得的声誉。但这丝毫没有降低孟德尔的声望。他们只是指出孟德尔的学说并不是完璧无暇因而并不像遗传学家们在过去的四分之三世纪中所宣称的那样能解释一切。Heimann和Olby的著述使人们比较容易理解为什么孟德尔的工作被忽略达34年之久。 在孟德尔那个时代对“纯粹”的传递遗传学并不特别感兴趣，原因还不完全清楚。 遗传现象当时只是在与其它生物学现象有关时才被考虑，例如物种问题（以及物种的杂种问题），环境诱导（以及获得性状遗传），发育时的分化，隔离中物种性状的固结以及隔离障碍移除后物种性状的削弱（搀杂融合）等等。过去对于如果达尔文读到了孟德尔的文章将会对他产生什么影响的问题有过不少推测。我同意某些人的意见，他们认为没有影响，即使有影响也很小。1900年以后还经过了好多年“真正的达尔文主义者”（他们喜欢这样称呼自己）才了解渐进进化和连续变异可以按孟德尔的观点来解释。达尔文可能也会遇到同样的困难。达尔文知道Saseret的工作，但这并没有帮助他去理解变异。至于达尔文作为一个进化论者所最感兴趣的问题，例如“相关的神秘定律”，生殖隔离的达成，“遗传型内聚力”的形成等等即使在重新发现孟德尔80年以后我们今天还仍然知之甚少。 孟德尔在缺乏染色体细胞学知识、魏斯曼的理论分析还没有发表，以及没有受惠于1865－1900年间很多其它的重要发现的情况下找到了考虑遗传现象的一种新方式，他强调单位性状的行为并运用这种新见解做出了意义深远的概括结论。他的成就是科学史上最辉煌的成就之一。孟德尔是一位具有献身精神的科学家，这反映在他向内格里报告他的发现的热情上（1867年4月18日）：“从春至秋我的兴趣每天都焕发一新，我所必须付出的对试验区的精心管理劳动因而也就得到了充分的报答。除此而外，通过我的试验如果我在加速这些问题的解决上有所成功，我将会双倍的高兴。”（Stern and Sherwood，1966）。 他的简短论文，《植物杂种试验》，正如Curt Stern所出色描述的那样，“是人类思维所取得的伟大胜利之一。它不仅是宣告了通过新的观察和试验方法发现了重要事实。更确切地说，在最高级的创造性活动上，它将这些事实以概念系统的形式呈现出来，这就使之具有普遍意义……（孟德尔的名著）将作为科学试验和对数据资料的深遂理解的范例永世长存”（Stern and Sherwood，1966：v）。
第三篇基因遗传规律:致病基因遗传规律示意图
一张图让你明白遗传真相概念解释 携带者：没有致病基因所导致的疾病症状。
患者：有致病基因所导致的疾病症状。
评点：致病基因遗传有规律可循，相信科学，告别无知！ 评点：看来真有狐臭的并不多，即使有，通过婚育优化，两三代甚至一两代以后就会阻断病源、脱胎换骨；愚昧无知确实让不少家族蒙冤受辱！
评点： 原来癌症遗传没那么可怕，不要谈癌色变！
评点：人的眼皮原来是这样决定的；由此可见，基因组合在不断的优化，人类相貌一代更比一代强！ 遗传性耳聋示意图
评点：疾病遗传的概率很小，应该重视，但不必太在意！
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